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| Trisomia para 21 |
Normalmente, en el momento de la
concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46
cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los
casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando
un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional
ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al
síndrome de Down.
Aunque el síndrome de Down
no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de
salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos
comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta
condición.
Sintomatología del síndrome de Down:
Los más habituales son:
- Ojos alargados.
- Hiperflexibilidad en miembros y extremidades.
- Poco tono muscular.
- Manos pequeñas y anchas.
- Pies anchos con dedos cortos.
- Orejas pequeñas.
- Puente de la nariz aplanado.
- Cuello corto.
- Cabeza pequeña.
- Coeficiente intelectual bajo.
- Gran afectividad.
ALTERACIONES ASOCIADAS
Además de portar el Síndrome Down
pueden coexistir, en el bebé, algunas alteraciones orgánicas que se producen
con mayor frecuencia en ellos, pero que ocurren también en el resto de los
niños aunque no tengan Síndrome Down. Entre los problemas asociados están los :
Cardiovasculares: ocurren hasta en un 40% de los bebés; motivo por el cual es importante la evaluación de todos por un cardiólogo y de ser posible una ecocardiografía. Las más frecuentes son las que comunican las diferentes cavidades del corazón (interauricular, interventricular o atrioventricular común), y el ductus arterioso persistente, que es una comunicación entre la arteria aorta y la pulmonar que existe normalmente en etapa fetal pero que se cierra al nacimiento.
Gastrointestinales o digestivas: se asocian en un 12% de los niños con Síndrome Down y su severidad es variable, siendo las que más rápidamente deben recibir atención pues interfieren con la alimentación normal del bebé. Se presentan generalmente interrupciones en el tubo digestivo por la ausencia total de una de sus partes (atresia esofágica y/o duodenal) o por la deficiente formación de otras (estenosis pilórica, ano imperforado, enfermedad de Hirschprung.
Endocrinológicas u hormonales: la disfunción tiroidea es mucho más frecuente que en la población general, sobre todo el hipotiroidismo; tanto congénito como adquirido. Idealmente se debe realizar un dosaje de hormonas tiroideas una vez por año. La presencia de un hipotiroidismo agravaría la hipotonía y el retraso del desarrollo ya existente, por lo cual es importante tener siempre presente la posibilidad de este problema que es muy fácil de solucionar, si es detectado oportunamente.
Oftalmológicas: generalmente son problemas de la agudeza visual como miopía (50%) e hipermetropía (20%), pero en un menor porcentaje pueden haber otro tipo de alteraciones como queratocono (deformidad de la córnea) y cataratas.
Auditivas: existen deficiencias auditivas hasta en un 60-80% pero felizmente son leves y /o moderadas. Un problema de lenguaje muy marcado debe hacer considerar esta posibilidad.
Cardiovasculares: ocurren hasta en un 40% de los bebés; motivo por el cual es importante la evaluación de todos por un cardiólogo y de ser posible una ecocardiografía. Las más frecuentes son las que comunican las diferentes cavidades del corazón (interauricular, interventricular o atrioventricular común), y el ductus arterioso persistente, que es una comunicación entre la arteria aorta y la pulmonar que existe normalmente en etapa fetal pero que se cierra al nacimiento.
Gastrointestinales o digestivas: se asocian en un 12% de los niños con Síndrome Down y su severidad es variable, siendo las que más rápidamente deben recibir atención pues interfieren con la alimentación normal del bebé. Se presentan generalmente interrupciones en el tubo digestivo por la ausencia total de una de sus partes (atresia esofágica y/o duodenal) o por la deficiente formación de otras (estenosis pilórica, ano imperforado, enfermedad de Hirschprung.
Endocrinológicas u hormonales: la disfunción tiroidea es mucho más frecuente que en la población general, sobre todo el hipotiroidismo; tanto congénito como adquirido. Idealmente se debe realizar un dosaje de hormonas tiroideas una vez por año. La presencia de un hipotiroidismo agravaría la hipotonía y el retraso del desarrollo ya existente, por lo cual es importante tener siempre presente la posibilidad de este problema que es muy fácil de solucionar, si es detectado oportunamente.
Oftalmológicas: generalmente son problemas de la agudeza visual como miopía (50%) e hipermetropía (20%), pero en un menor porcentaje pueden haber otro tipo de alteraciones como queratocono (deformidad de la córnea) y cataratas.
Auditivas: existen deficiencias auditivas hasta en un 60-80% pero felizmente son leves y /o moderadas. Un problema de lenguaje muy marcado debe hacer considerar esta posibilidad.
El lenguaje que debes usar
Refirámonos
siempre así a todo niño, joven o adulto con trisomía 21, evitemos decir
"un Down" ó "tiene Down", jamás utilice la palabra
"mongolismo" ó mongólico", no solo es científicamente
incorrecta, es además un término ofensivo por las connotaciones que tiene en el
lenguaje popular.
Una persona con"necesidades especiales", no "una persona especial"
- Tener Síndrome Down no hace que una persona sea "especial", término que por lo general hace pensar en una persona a la que hay que cuidar, proteger y disculpar, tratar como a un eterno niño. Una persona con Síndrome Down es una persona como cualquier otra.
El Síndrome Down no es un problema
- Tener un hijo con
Síndrome Down no es un problema. Es sí una situación inesperada,
desconcertante, distinta, una situación para la cual los padres no
estábamos preparados pero que vamos a poder afrontar. Problemas son las
posibles complicaciones de salud con las que puede nacer un niño con
Síndrome Down, cardiopatías o ano imperforado por ejemplo.
RECUERDA.......!!!!
Las personas con Síndrome Down sean autónomas, responsables, capaces de ser felices y hacer felices a los demás, poseedores de los mismos deberes y derechos de todo ser humano. Para ello es indispensable que tengamos una actitud que propicie que nuestro entorno familiar, escolar y social tenga la misma visión y contribuya a lograrla. Esta actitud pasa, entre otras cosas, por el lenguaje que utilizamos.
Video para mayor información:
